Анализ на синдром жильбера

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия.

Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ. Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи.

Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров.

Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт. Москва Московская обл. Реутов Свердловский п. Горячая линия. Выезд на дом. Где сдать анализы. Анализы и цены. Версия для печати. На дому. Можно пить воду без газа. Клиническая значимость: Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

Пример результата исследования. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком код услуги Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.

Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента по согласованию с лечащим врачом.

При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз. О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом.

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии.

Синдром Жильбера, UGT1A1

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови. Если их становится 7 или реже 8 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.

Синдром Жильбера - особое генетически обусловленное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является повышенное количество билирубина в крови.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом. Развитие синдрома Жильбера обусловлено снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , отвечающей за выведение несвязанного билирубина из организма. Накопление билирубина в крови и тканях приводит к развитию характерных симптомов заболевания: желтушности кожи и склер, расстройствам пищеварения, усталости и т.

В корзину.

Уважаемые пациенты! Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине. Синдром Жильбера Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия — врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу. Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. По статистическим данным у порядка двух — пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины. Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни. Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются дискомфортные ощущения в правом подреберье, достаточно быстрая утомляемость, субиктеричность и иктеричность склер лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи , некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Жить здорово! Совет за минуту: синдром Жильбера. 29.10.2018

Комментариев: 5

  1. Миша:

    планируют заводить детей. У меня уже второй

  2. shmaraev47:

    Людмила, Вы пишите наивные вещи: не общайтесь с проститутками, не платите им деньги… И тогда будет рай на земле!))) Я Вам приведу альтернативный пример: не спите с кем попало, тогда не будет внезапных беременностей, бесконечных абортов , заболеваний, разбитых жизней! Вы не уловили в моём тексте главное. Я пишу, что любая мразь, не достойная ходить по земле, только по той причине, что она женского пола имеет прав больше, чем любой добропорядочный мужчина исключительно по принадлежности к полу И это правило, а не исключение!!

  3. xanlar797:

    tanyak_29, вы случайно не ошиблись? Чай у вас суставной или составной, хотя для меня более важно узнать, есть ли у вас чай геморройный, в продаже не наблюдается, не подскажите ссылочку .

  4. zmj:

    myakckinen.mak, а с дураками не общаемся😃

  5. marina140961:

    Татьяна, а не колбасит? ))