Муковисцидоз передается по наследству

Правила размещения комментариев на сайте здесь. Главный редактор Сажинова О. Учредитель ООО "Тори-пресс" Полная или частичная публикация материалов газеты разрешена только с письменного разрешения редакции!

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы. В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз КФ стал заболеванием взрослых. Данный материал представляет собой обобщеннуую редакцию Европейской Белой книги легких, которую можно найти в Интернете.

Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:. Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких. Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа.

В результате этого может наступить смерть, если не сделать трансплантацию легких. К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза CFTR , который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник.

При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц. КФ является наследственным генетическим заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дымв, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.

Массовая проверка новорожденных на наличие КФ может снизить уровень распространенности заболевания, обеспечивая большую информированность и обоснованность решений родителей в отношении рождения второго ребенка и при выявлении других носителей в семье.

Полная профилактика возможна только после массовой проверки всего населения и выявления носителей упомянутого гена. До сих пор ведутся дебаты между специалистами о том, будут ли оправданы в этом случае затраченные усилия или же подобные меры приведут к ненужной панике, а также о том, какие рекомендации необходимо дать тем, чьи результаты окажутся положительными.

КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца. Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту. Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни.

Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию. Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания.

Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания. Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких. В г. Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ.

Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения ивакафтор , за ним планируется применить остальные. Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования. Муковисцидоз PDF Данный материал представляет собой обобщеннуую редакцию Европейской Белой книги легких, которую можно найти в Интернете.

Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее: кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающую одышку; гайморит; проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания; диабет; цирроз или рубцевание печени; снижение детородной функции. В среднем мужчины с КФ живут на несколько лет дольше женщин. С повышением эффективности медицинского лечения КФ меняет свой статус детского заболевания на статус болезни взрослых.

Хотя многие пациенты с КФ учатся на дневной форме обучения или работают полный рабочий день, это процентное соотношение убывает по мере развития болезни.

Средняя продолжительность жизни в большинстве стран Европы сейчас немного превышает 30 лет, вероятно, эти показатели продолжат расти. Необходимо убедиться в том, что специализированные услуги для взрослых с КФ предоставляются во всех европейских странах, и что предлагаемый стандарт лечения соответствует нормам детских поликлиник.

Для наиболее эффективного ухода необходимо создание специализированных центров по лечению КФ. Поскольку в будущем ожидается рост спроса на трансплантацию легких, необходимо поощрять донорство органов, чтобы обеспечить предложение, соответствующее этому спросу.

В прошлом терапия была направлена исключительно на лечение симптомов КФ. Необходимы дальнейшие исследования, рассматривающие вопрос коррекции патологий, лежащих в основе заболевания. Необходимо провести генотипирование пациентов для подбора наиболее эффективных средств лечения.

Муковисцидоз: диагностика и симптомы у новорожденных

Она также доказала его наследственную природу. В году американский педиатр Сидни Фарбер Sydney Farber предложил термин "муковисцидоз" от лат. На сегодняшний день выявлено более его мутаций. Каждый й житель Земли каждый й житель Европы является носителем дефектного гена. В России официально зарегистрировано больных муковисцидозом. Почти все больные страдают дефицитом массы тела.

Взрослых нет

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы. В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз КФ стал заболеванием взрослых. Данный материал представляет собой обобщеннуую редакцию Европейской Белой книги легких, которую можно найти в Интернете. Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:. Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких. Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа.

Муковисцидоз

Определить муковисцидоз у новорожденных можно уже в первые дни жизни. Поводом для беспокойства является кишечная непроходимость. Как правило, первые каловые массы у ребенка отходят на второй день жизни, но при закупорке протоков тонкой кишки выделение мекония невозможно. Ребенок становится беспокойным, кожа бледнеет, появляется сосудистый рисунок. Если не оказать помощь, непроходимость кишечника разовьется в перитонит, что приведет к фатальным последствиям. Также симптомы муковисцидоза у новорожденных включают в себя желтуху. В организме малыша скапливается желчь, оттоку которой мешает густой секрет. Обратить внимание необходимо на любые проблемы с дыханием.

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены.

Муковисцидоз больше не приговор

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году.

Муковисцидоз — самое распространенное генетическое заболевание.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству

Комментариев: 4

  1. galagad:

    Безусловно – надо! В этом – и истинная сила, и настоящий авторитет.

  2. Shumilarisa:

    ЛЮБОВЬ, это всё сила самовнушения.

  3. galina8510:

    Ирина, вот это правильно!!

  4. becker2007:

    -Вера превыше всего!